April 19, 2013

Sindrom Turner   ( dysgenesis gonad )   - Satu keadaan di mana terdapat perkembangan tidak normal kelenjar seksual. Ia menimbulkan keabnormalan kromosom seks .

Sindrom Turner Menurut data statistik perubatan, yang terdapat dalam salah satu daripada empat juta kanak-kanak perempuan yang baru lahir dan dianggap salah satu daripada keabnormalan kromosom yang paling biasa di kalangan wanita. Buat pertama kali patologi ini telah diterangkan dalam 1926 .

Tanda-tanda

Tanda-tanda awal perkembangan kelenjar seks diperhatikan pada peringkat awal perkembangan janin embrio. Dalam proses pembahagian sel-sel kuman adalah melanggar ibu bapa dalam pencaran kromosom seks. Kuman pelanggaran tersebut menerima hanya satu X-kromosom . Oleh yang demikian, ia merupakan satu set lengkap kromosom.

Kekurangan apa-apa perubahan dalam kematangan seksual kromosom ovari rosak, yang membawa kepada ketiadaan lengkap baligh biasa atau masak separa. Akibatnya, gadis itu boleh membangunkan kemandulan .

Jika bayi yang baru lahir ditandai sindrom Turner, dalam kebanyakan kes, hanya terdapat tanda-tanda yang sangat sedikit patologi. Tetapi kadang-kadang kanak-kanak perempuan yang hadir menyatakan dorsal Lymphedema Kaki berus dan tangan. Ia juga boleh menjadi lipatan kulit lymphedema atau belakang leher. Dalam kanak-kanak yang sakit kata kemunduran kemaluan . Gadis itu tidak mempunyai ovari. Juga rahim mundur.

Di antara tanda-tanda yang tidak normal apabila sindrom ini juga boleh berlaku sayap lipatan leher. Pesakit dada terlalu luas dan banyak ditanam puting terbalik. Gadis-gadis ini cenderung untuk mempunyai pertumbuhan yang lebih rendah daripada saudara-mara mereka. Di samping itu, tanda-tanda penyakit ini kadang-kadang limfa belakang edema tangan dan kaki, bentuk yang tidak normal telinga, yang sering menonjol dan kehilangan pendengaran yang ketara, pertumbuhan rambut perlahan.

Gejala yang kurang berlaku dalam kes ini adalah ptosis Garis yang sangat rendah pertumbuhan rambut di bahagian belakang leher, sejumlah besar pigmen bare Keempat metacarpal dan metatarsal tulang yang singkat, satu bentuk khas hujung jari - mereka bertindak dan mempunyai rambut keriting di hujung jari mereka. Ia juga boleh berlaku hypoplasia kuku dan sisihan valgus siku.

Menyebabkan sindrom Turner dan kadang-kadang mencetuskan manifestasi beberapa anomali jantung. Ini mungkin rama-rama injap aorta, coarctation aorta. Akibatnya, boleh berlaku dengan usia tekanan darah tinggi . Seringkali juga terdapat anomali buah pinggang, saluran gastrousus, dan hemangioma. Dalam beberapa kes, penyakit itu disertakan dengan strabismus, buta, abad ptosis . Rawatan bagi sindrom Turner tidak membenarkan untuk menghilangkan penyakit yang berkaitan.

Perkembangan mental apabila patologi ini adalah biasa. Tetapi ramai pesakit mengurangkan beberapa kemungkinan persepsi. Satu lagi gejala penting sindrom ini ialah penuaan pra-matang, tanda-tanda awal yang dapat dilihat seawal remaja.

Gonad dysgenesis   (penggantian helai ovari dua hala stroma berserabut, tanpa sel-sel kuman membangun) terjadi pada lebih kurang 90% daripada pesakit . Oleh itu, gadis-gadis remaja mereka tidak meningkatkan kanser payudara diperhatikan amenorea . Walau bagaimanapun, kira-kira 10% daripada kanak-kanak perempuan diperhatikan datang haid spontan . Dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, wanita dengan sindrom Turner adalah kesuburan ditanda. Sebagai peraturan, mereka adalah steril. Klasifikasi dysgenesis gonad dijalankan bergantung kepada manifestasi tertentu penyakit ini. Dengan syarat ia biasa . dipadamkan   dan bercampur-campur   bentuk.

Diagnostik

Sindrom Turner kanak-kanak perempuan yang baru lahir yang mencadangkan lymphedema   sama ada sayap lipatan pada leher. Jika tiada tanda-tanda tersebut, disyaki penyakit ini boleh muncul kemudian sebagai pertumbuhan terbantut, amenorea, dan jika tiada akil baligh . Kariotip   Ia membolehkan anda untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis tersebut. Secara umum, diagnosis membolehkan kehadiran ciri-ciri klinikal penyakit ini.

Dalam usaha untuk mengesan kecacatan jantung kongenital dijalankan MRI atau echocardiography. Juga beberapa kajian khusus dijalankan, khususnya, kajian sitogenetik . Ujian darah semasa pembangunan ini menunjukkan pengurangan dalam bilangan zaboelvaniya estrogen   dan dengan itu kandungan tinggi hormon pituitari . Apabila pemeriksaan X-ray sering ditakrifkan osteoporosis Dan membangunkan patologi rangka. Di samping itu, proses diagnostik dijalankan dan kajian yang bertujuan untuk mengenal pasti comorbidities.

Juga dalam bidang perubatan moden diamalkan ujian saringan Yang memberi peluang untuk belajar tentang risiko mempunyai janin Sindrom Turner .

Rawatan

Malangnya, rawatan gangguan ini genetik tertentu wujud. Sindrom Turner dirawat dengan menggunakan pembetulan pertumbuhan terbantut dan memupuk kemunculan seorang pesakit wanita ciri-ciri seksual sekunder. Kecuali Sindrom Turner   nyata kedudukan pendek yang teruk, doktor selepas menyeluruh menetapkan diagnostik rawatan dengan hormon pertumbuhan rekombinan manusia. Ubat hormon ditadbir subcutaneously setiap hari.

Doktor secukupnya menilai keadaan pesakit apabila dia mencapai usia remaja. Kekurangan ketara ciri-ciri seksual sekunder, walaupun kadang-kadang ditakrifkan pada foto. Apabila dia bertukar 12-13 tahun, doktor yang merawat menetapkan estrogen terapi penggantian. Untuk tujuan ini Conjugated Estrogen   atau estradiol micronized . Seterusnya kepada pembangunan menengah Perempuan ciri-ciri seksual harus selalu menggunakan pil perancang, yang mengandungi progestin . Rawatan dengan hormon pertumbuhan dan hormon seks diamalkan sehingga tempoh apabila pertumbuhan kawasan tertutup. Rawatan yang sewajarnya sindrom Turner membolehkan untuk memastikan perkembangan normal rangka dan kepadatan tulang yang optimum. Ia adalah penting untuk mencapai supaya ciri-ciri sindrom tidak menyatakan keretakan yang kerap dan osteoporosis.

Menyebabkan sindrom Turner   sering mencetuskan manifestasi daripada penyakit dan sistem lain. Sangat sering mengalami sistem kardiovaskular. Kadang-kadang dalam kes-kes seperti itu, ia memerlukan rawatan pembedahan. Rawatan pembedahan diamalkan, jika disahkan menghidap coarctation aorta. Kadang-kadang kehadiran kecacatan jantung tertentu diamalkan hanya pemantauan dinamik.

Apabila penyakit-penyakit lain yang berkaitan dengan mengambil langkah-langkah yang perlu. Sebagai contoh, jika seseorang pesakit didiagnosis lymphedema, ia adalah disyorkan untuk memakai stoking mampatan.

Apabila pesakit sindrom Turner boleh hidup hampir satu kehidupan penuh. Walau bagaimanapun, melahirkan anak, biasanya dalam kes seperti itu adalah mustahil.

Sindrom Bonnevie-Ulrich

Sindrom Bonnevie-Ulrich   Ia ditakrifkan sebagai penjelmaan Sindrom Turner . Ia menyatakan dirinya sebagai akibat daripada pelbagai kecacatan perkembangan janin. Terdapat dua jenis sindrom. Bentuk simetri genesis endokrin dua hala - kombinasi yang sindrom Bonnevie-Ulrich   dan Sindrom Turner . Bentuk simetri berat sebelah ditakrifkan sebagai yang mudah sindrom Bonnevie-Ulrich Yang juga dikenali sebagai sindrom " pelbagai pengguguran ".

Apabila manifestasi sindrom perlu menandatanganinya ialah kehadiran sayap lipatan pada leher. Di samping itu, pesakit diperhatikan dysmorphia maksilofasial jenis paresis dan kelumpuhan saraf motor, ubah bentuk telinga, bengkak kaki limfa dan tangan, pinggul terkehel kongenital. Kecacatan diperhatikan seperti dalam Sindrom Turner , Mungkin terdapat beberapa kecacatan jantung, saluran darah, dan lain-lain. Rawatan simptomatik. Biasanya, pembedahan adalah perlu, yang berkaitan dengan pembetulan keabnormalan kongenital.