5 Jun 2011

Baru-baru ini dikaji bakal ibu bapa sama ada untuk memeriksa semua bayi dalam pengesanan penyakit Fragile-X (penyakit biasa keturunan yang membawa kepada perkembangan rendah diri keturunan dan pelbagai ciri-ciri fizikal, emosi dan tingkah laku). Pendapat responden dibahagikan.

Buat pertama kali wajib program pemeriksaan   Baru lahir dicadangkan pada tahun 2006, American College of Medical Genetics. Senarai penyakit utama yang mandatori untuk mendiagnosis terdapat 29 jawatan. Antaranya ialah penyakit seperti biasa sebagai phenylketonuria dan satu bentuk ringan cystic fibrosis.

Kemudian kita bercakap mengenai sindrom Fragile-X   Ia tidak. Pertama, kerana kos yang tinggi analisis (beratus-ratus dolar sekarang analisis adalah lebih jatuh kepada $ 10). Kedua, mengenal pasti gen yang bermutasi tidak memberi kelebihan yang jelas.

Kerana penyakit ini tidak boleh diubati. Dan yang paling penting, gejala mungkin tidak berlaku semasa hayat kanak-kanak. Dan dalam kes ini, pengetahuan tentang kehadiran ibu bapa kanak-kanak penyakit berbahaya ini disebabkan hanya kebimbangan yang tidak masuk akal. Jadi, ibu bapa sepanjang hidupnya akan hidup tong serbuk, mengetahui bahawa anak-anak mereka pada bila-bila, boleh mengalami masalah kesihatan yang serius yang tidak boleh diubati.

Antara ibu-ibu muda yang kanak-kanak dilahirkan di hospital bersalin di Universiti North Carolina, satu kajian telah dijalankan dengan penyertaan lebih daripada 2,000 wanita. Para penyelidik bertanya kepada mereka untuk menjawab soalan mengenai sama ada mereka ingin mempunyai bayi yang baru lahir telah diperiksa Pembawa mutasi Menyebabkan Fragile X kromosom dan mengapa.

Satu jawapan yang negatif   Mereka memberi sedikit lebih daripada satu pertiga daripada responden. Daripada jumlah ini, satu perlima daripada mengakui keengganan beliau bimbang tentang keputusan kajian. Kira-kira jumlah yang sama responden - terhadap mana-mana ujian itu anak-anak mereka, termasuk genetik. Dan sedikit kurang daripada ibu-ibu muda memilih untuk tidak berfikir tentang apa dan apabila anak-anak mereka boleh jatuh sakit.

Kebanyakan bersetuju dengan kajian kanak-kanak yang baru lahir menjelaskan hasrat mereka itu, dalam hal keputusan yang positif, akan ada masa untuk menyediakan syarat-syarat yang perlu bagi kehidupan kanak-kanak itu pada masa manifestasi gejala itu. Menariknya, ramai masih diterima semata-mata kerana keinginan untuk membantu penyelidik dalam kerja mereka.

Statistik morbiditi sindrom Fragile-X   Saya tidak boleh bercakap tentang penyakit ini kerana kerap. Dengan diagnosis seorang anak yang dilahirkan 1 4,000 lelaki dan 6,000 perempuan. Insiden paling tinggi dalam kanak-kanak perempuan daripada lelaki, menjelaskan sangat mudah: gadis-gadis pada satu kromosom X lebih.

Seperti yang telah disebutkan, penyakit ini boleh diubati, tetapi ia boleh dicegah. Untuk sementara ini masih kehamilan wanita menjalani prosedur untuk analisis kromosom.