Jul 31, 2011

Hiperplasia adrenal kongenital   Borang dibahagikan kongenital, yang dianggap klasik Dan bentuk cahaya nonclassical, yang termasuk postpubertatnom   dan pubertal . Ia dikelaskan mengikut tahap hiperandrogenisme dan kekurangan C21-hydroxylase. Dalam penyakit ini dalam kelenjar adrenal menghasilkan jumlah yang berlebihan androgen Walaupun hormon gonadotropin terlepas dalam jumlah yang mencukupi. Sebagai akibat daripada ovari adalah melanggar pertumbuhan yang penting berikutnya folikel, dan juga kematangan mereka.

Sebab utama sindrom adrenogenital dianggap sebagai kekurangan kongenital unsur ini sebagai C21-hydroxylase - satu enzim yang terlibat dalam sintesis androgen yang dihasilkan oleh korteks adrenal. Enzim ini dihasilkan dalam kuantiti yang mencukupi di bawah pengaruh gen, yang terletak di lengan pendek autosom - pasang kromosom 6 . Sebagai peraturan, yang mewarisi penyakit ini dicirikan oleh autosomal resesif watak. Jika terdapat hanya satu badan gen patologi diubah mungkin mendapat penyakit tersebut, dan hanya apabila gen tidak normal berada dalam pasangan kromosom yang berbeza, boleh membangunkan hiperplasia adrenal kongenital.

Gejala sindrom adrenogenital

Dalam bentuk kongenital sindrom adrenogenital walaupun dalam utero semasa pembentukan androgen adrenal hormon dihasilkan jumlah yang berlebihan. Androgen yang berlebihan keputusan dalam pembezaan seksual Berkaitan dengan janin perempuan. Oleh 9-11 minggu perkembangan janin sudah mempunyai struktur dan organ-organ seksual, ciri-ciri badan wanita, walaupun kemaluan luaran pada peringkat ini hanya mula muncul. Ini phenotype perempuan terbentuk daripada jenis yang awal.

Pada janin wanita dan kemaluan luaran memberi kesan kepada pengeluaran berlebihan Testosteron Akhirnya terdapat peningkatan yang ketara dalam bonggol kemaluan, yang kemudiannya mengambil bentuk lipatan labiosakralnye penisoobraznogo kelentit bergabung dan menyerupai skrotum. Sinus urogenital dibuka cacat di bawah kelentit, tidak diagihkan pada mulanya untuk vagina dan uretra. Oleh itu, apabila seorang anak telah lahir sering salah menentukan jantina itu. Sejak gonad menjadi ovari bentuk wanita, sindrom adrenogenital kongenital sering dirujuk hermaphrodisme perempuan palsu Dalam utero membawa kepada kelebihan pengeluaran androgen hiperplasia adrenal.

Kanak-kanak yang mengidap penyakit ini perlu pemantauan berterusan oleh pakar endokrinologi pediatrik. Teknik perubatan moden menyediakan rawatan pembedahan yang tepat pada masanya sindrom adrenogenital untuk membuat pembetulan dengan beroperasi lantai dan kemudian kanak-kanak itu yang dibangunkan oleh jenis wanita. Sekarang untuk pakar sakit puan-endocrinologist pesakit kerap dirawat yang mempunyai hiperplasia adrenal kongenital dicirikan oleh bentuk-an.

Apabila kongenital kekurangan bentuk C21-hydroxylase baligh menjelma dalam kandungan walaupun semasa akil baligh, apabila hanya ditunjukkan fungsi hormon korteks adrenal. Walau bagaimanapun, pelanggaran adalah amat ketara sebelum datang haid sebagai gadis itu. Dan jika penduduk biasanya berlaku dalam tempoh pertama 12-13 tahun, kanak-kanak perempuan dengan sindrom kongenital adrenal dicirikan oleh bentuk akil baligh, haid pertama berlaku lebih lewat, hanya dalam 15-16 tahun.

Kitaran haid dalam penyakit ini agak tidak stabil, aliran haid yang tidak teratur, terdapat kecenderungan untuk kanak-kanak perempuan oligomenoree . Selang antara tempoh adalah penting, sebagai peraturan, ia adalah 30-45 hari.

Hirsutisme   agak ketara, seringkali ia menyatakan dirinya dalam pertumbuhan rambut rod, yang terletak di garis putih abdomen, dalam pertumbuhan rambut pada bibir atas prinsip lelaki, di peha dan di sekitar puting. Pada badan terdapat sejumlah besar kelenjar minyak sering diperhatikan membarah folikel rambut, kulit muka anda menjadi berminyak, liang berkembang dan berkembang. Kanak-kanak perempuan yang mengalami satu bentuk sindrom adrenogenital pubertal, ciri-ciri pertumbuhan yang agak tinggi dan fizikal maskulin, bahu luas dan pinggul yang sempit, diperhatikan payudara hypoplastic. Sebagai peraturan, aduan utama pesakit apabila merujuk kepada mendapat berlakunya perubatan jerawat atau aduan kitaran haid yang tidak teratur.

Dengan bentuk gejala penyakit sindrom adrenogenital selepas pubertal dalam gadis kelihatan hanya selepas akil baligh. Selalunya, gejala menjadi ketara selepas pengguguran perubatan, di samping membina kehamilan atau selepas keguguran. Dinyatakan sebagai melanggar kitaran haid, selang antara tempoh meningkat dengan ketara, haid menjadi terhad, sering terdapat kelewatan.

Dalam kes ini, hiperandrogenisme dicirikan oleh gejala-gejala yang sederhana manifestasi hirsutisme tidak dinyatakan dan ditunjukkan hanya dalam pilosis kecil pada garis putih di perut, mungkin sedikit rambut pada kaki, sekitar puting, atau di atas bibir atas. Kelenjar susu membangunkan pada gadis itu mengikut cara yang sama dengan rakan-rakannya, membina bentuk jenis wanita, gangguan metabolik tidak dimanifestasikan.

Diagnosis sindrom adrenogenital

Hiperplasia adrenal kongenital boleh dikesan menggunakan moden kajian hormon Dan dengan pemeriksaan visual. Ini mengambil kira fenotip dan sejarah perubatan, seperti bulu badan untuk wanita di lokasi atipikal, prinsip lelaki Athletic, perkembangan kelenjar susu, dan keadaan umum kulit, liang-liang diperbesarkan dan kehadiran jerawat. Hiperplasia adrenal kongenital mempunyai ciri-ciri pelanggaran besar sintesis steroid di 17 SNP, jadi kehadiran penyakit ini menunjukkan peningkatan dalam tahap hormon di dalam darah dan pengenalan dua hormon - DHEA dan DHEA-S, dianggap sebagai pelopor testosteron.

Ia adalah perlu untuk mengenal pasti dan mengukur 17 CS pada masa diagnosis, dikesan dengan ujian air kencing kehadiran metabolit androgen. Semasa ujian darah untuk diagnosis sindrom adrenogenital ditentukan oleh tahap hormon DHEA-S dan 17 SNP. Apabila peperiksaan kompleks untuk diagnosis penuh perlu dipertimbangkan gejala hiperandrogenisme dan pelanggaran lain dalam sistem endokrin. Penunjuk daripada 17 COP-dalam air kencing dan hormon tahap DHEA-S, T, 17 SNP, dan DHEA perlu dikenal pasti dua kali - pertama untuk menguji dengan dexamethasone   dan glukokortikoid lain, dan kemudian, selepas pelaksanaannya. Jika tahap hormon di dalam analisis dikurangkan kepada 70-75%, ini menunjukkan hanya pembangunan androgen dalam korteks adrenal.

Diagnosis yang tepat melibatkan sindrom adrenogenital Ultrasound ovari Semasa yang mendedahkan anovulation , Ia boleh ditentukan jika terdapat folikel tahap kematangan yang berbeza yang tidak melebihi saiz preovulatory. Biasanya, dalam kes-kes seperti ovari akan meningkat, tetapi, berbeza dengan sindrom ovari polisistik, sindrom adrenogenital apabila mereka telah tidak dipatuhi apa-apa pertambahan stroma, mahupun kehadiran folikel kecil terus di bawah kapsul ovari. Diagnosis ini sering digunakan pengukuran suhu badan basal, dengan tempoh penyakit menunjukkan fasa ciri - fasa pertama panjang kitaran haid dan untuk masa yang singkat untuk fasa kedua.

Rawatan Sindrom adrenogenital

Semasa rawatan sindrom adrenogenital digunakan dadah glukokortikoid Yang boleh melaraskan fungsi hormon adrenal. Selalunya, doktor menggunakan ubat ini sebagai dexamethasone , Dos harian tidak boleh melebihi 0, 5-0, 25 mg. Semasa rawatan memerlukan pemantauan berkala paras androgen dalam darah pesakit dan metabolit, bertempat dalam air kencing. Jika selepas itu menormalkan kitaran haid, ia boleh dianggap terapi yang berjaya dan berkesan. Selepas rawatan perubatan perlu ada kitaran ovulasi, kehadiran yang boleh dikesan dengan mengukur suhu basal. Jika perubahan ini telah dikenal pasti fasa kitaran haid dan kembali normal, di tengah-tengah kitaran haid di kalangan wanita hamil boleh berlaku.

Malah semasa hamil perlu meneruskan rawatan terapeutik glukokortikoid   sehingga minggu ke-13 untuk mengelakkan keguguran. Pada masa itu sudah baik plasenta dibentuk, yang akan memastikan bahawa jumlah yang mencukupi hormon yang diperlukan untuk pembentukan yang betul janin. Pesakit yang mengalami sindrom adrenogenital Perlu dipantau rapi oleh doktor di semua peringkat kehamilan, penting untuk rawatan yang betul pada peringkat awal janin. Suhu basal harus diukur setiap hari sehingga minggu ke-9 kehamilan, setiap dua minggu, diagnosis ultrabunyi diperlukan untuk mengenal pasti nada myometrium yang   dan meneroka negeri detachments ovum.

Jika sebelum ini pesakit telah berlaku keguguran   estrogensoderzhaschie perlu mengambil dadah dalam meningkatkan aliran darah ke janin dalam rahim. Sebagai persediaan untuk prescribers wanita hamil mikrofollin Dos harian yang adalah 0, 25-0, 5 mg, atau proginova   dalam jumlah sebanyak 1-2 mg. Kedudukan wanita perlu dipantau dengan teliti, terutamanya perlu memberi perhatian kepada aduan sakit di bahagian abdomen, serta kehadiran pendarahan dari saluran kencing.

Kini dengan sindrom adrenogenital dalam rawatan tidak membawa kehamilan walaupun di I-II trimester penggunaan dadah djufaston Yang merupakan analog progesteron semulajadi . Ubat ini tidak mempunyai ciri-ciri kesan androgenic, yang membezakannya dari siri dana norsteroidnogo, penggunaan yang boleh membawa kepada masculinization janin, terutamanya perempuan. Ubat ini digunakan untuk merawat ketidakcekapan pangkal rahim Yang sering seiring dengan penyakit sindrom adrenogenital.

Jika kehamilan walaupun terapi, tidak berlaku, ovulasi tidak berlaku, dan tempoh fasa kitaran haid tetap sama, sebagai tambahan kepada terapi dengan glukokortikoid, adalah perlu untuk merangsang ovulasi. Untuk tujuan ini clomiphene Ditugaskan 50-100 mg pada peringkat tertentu dalam kitaran haid. Apabila seorang wanita pergi ke doktor mengadu prinsip lelaki hirsutisme, haid yang tidak teratur atau empyesis pada muka dan badan, tetapi tidak berminat untuk mengandung, terapi telah diadakan untuk ubat-ubatan lain.

Biasanya, cara tersebut terdiri daripada antiandrogens   dan   Estrogen Yang paling biasa digunakan di antara mereka Diane-35 . Di hadapan hirsutisme dalam satu kompleks dengan itu dilantik Cyproterone asetat Dalam dos 25-50 mg sehari. Kursus rawatan dengan ubat ini direka untuk 12-14 hari. Rawatan perubatan penuh mengambil masa tiga hingga enam bulan, hanya jika rawatan yang berkuatkuasa. Tetapi punca penyakit tidak dihapuskan, jadi selepas gejala rawatan pemberhentian sindrom adrenogenital mula menunjukkan lagi.

Penggunaan glukokortikoid, yang membolehkan untuk menormalkan fungsi ovari, tidak membawa kepada pengurangan ketara hirsutisme. Untuk menghilangkan masalah ini, anda perlu mengambil pil perancang dengan progestins Seperti gestodene . desogestrel . norgestimate . Antara ubatan bukan hormone boleh dikenal pasti veroshpiron Yang mesti diambil dalam tempoh enam bulan pada 100 mg setiap hari, dalam kes ini majoriti pesakit terdapat penurunan yang ketara dalam hirsutisme .

Dalam bentuk postpubertatnom   penyakit ini pesakit yang tidak mahu untuk hamil, rawatan hormon biasanya tidak diberikan, terutamanya jika kelewatan tidak jangka panjang alam semula jadi, jerawat dan ruam kulit adalah tidak penting. Jika seorang wanita mesti memperuntukkan pil hormon, perlu memberi keutamaan kepada ubat-ubatan seperti Mersilon . gestodene . desogestrel . norgestimate Tetapi mengambil ubat-ubatan seperti tahun-tahun berturut-turut tidak digalakkan.