Jun 9, 2011

Ataxia Friedreich ini   - Satu penyakit keturunan sistem saraf, mod resesif autosomal warisan. Penyakit ini dicirikan oleh sindrom belakang kekalahan dan sampingan tali saraf tunjang, sering dalam segmen lumbosacral, kematian sel tiang Clark   dan punggung saluran spinocerebellar. Di peringkat akhir dicirikan oleh kemerosotan nukleus saraf kranial, nukleus dentate, kaki otak kecil, beberapa sel-sel adalah kurang berkemungkinan mengalami hemisfera serebrum.

Punca ataxia Friedreich ini

Perkembangan penyakit adalah disebabkan oleh ketidakseimbangan besi intrasel, kepekatan tertinggi dalam mitokondria menyebabkan peningkatan radikal bebas yang merosakkan sel-sel. Ketidakseimbangan berlaku apabila kegagalan atau gangguan struktur protein disintesis dalam sitoplasma - frataxin . Protein ini bertanggungjawab untuk pengangkutan zat besi daripada mitokondria, pengumpulan yang melebihi norma adalah tiada pengurangan tsitoznogo besi.

Ini adalah punca utama ataxia Friedreich ini, yang diaktifkan sebagai hasil daripada gen pengekodan ferroxidase   dan permeases Yang, seperti yang frataxin yang bertanggungjawab bagi pengangkutan besi.
Ini membawa kepada pengumpulan selanjutnya dalam mitokondria. Keturunan disebabkan oleh ataxia apa yang dikenali sebagai gen penyakit Friedreich yang didakwa muncul di rantau tsentnomernoy kromosom 9 locus 9ql3 - Q21. Mungkin ada beberapa mutasi gen tunggal, daripada, dan adalah disebabkan oleh pelbagai bentuk penyakit ini. Ataxia Friedreich ini menduduki separuh kes-kes ataxia. Tanda-tanda yang pertama muncul sebelum umur 20 tahun adalah lebih kurang mungkin 30. Terdapat sama biasa di kalangan wanita dan lelaki, tidak terdedah kepada penyakit ini hanya orang kulit hitam

Penyakit ini memberi kesan neuron sistem saraf pusat dan pinggiran, tetapi ubat yang tidak mempunyai penjelasan, sebab-sebab mengapa dalam sistem saraf yang rosak, hanya laluan saraf tunjang. Dalam sistem lain, penyakit ini menjejaskan sel-sel tidak kurang penting ini sel-sel miokardium, β - sel-sel pulau kecil Langergantsa dalam pankreas, sel-sel retina dan tisu tulang.

Penyakit ini sentiasa berjalan. Jika tidak ada rawatan yang mencukupi ataxia Friedreich ini Tempoh penyakit ini tidak melebihi 20 tahun. Dan mula menunjukkan kejanggalan dan ketidakpastian dalam berjalan, dysarthria Selepas beberapa ketika yang sama sekali menafikan seseorang biasanya menyelaras pergerakan dan bergerak bebas. Penyakit ini membawa kepada kematian dalam kes-kes yang jarang berlaku, jika tiada manifestasi seperti kencing manis   dan pesakit penyakit jantung hidup sehingga 70-80 tahun.

Gejala ataxia Friedreich ini

Tanda-tanda pertama penyakit ini adalah penindasan Achilles dan refleks lutut. Gejala-gejala ini muncul dalam beberapa tahun sebelum kemunculan yang lain, kerana terdedah kepada manifestasi adalah penyakit jantung reumatik Yang sering dianggap sebagai keadaan yang berasingan. Jadi ia tidak dianggap bahawa gejala ataxia Friedreich sehingga gangguan neurologi. Terdapat ubah bentuk tulang beransur-ansur seperti scoliosis, yang kecacatan jari dan jari kaki, "berhenti ataxia Friedreich ini," di mana terdapat adalah lanjutan tidak normal jari dalam ruas proksimal, dan kaki yang mempunyai lengkungan cekung yang tinggi.

Ataxia Friedreich dalam bentuk berkembang mempunyai ciri-ciri yang biasa ataxias gangguan neurologi dan jumlah areflexia . Melanggar sendi dan otot dan getaran kepekaan, hypotonia otot, Babinski. Secara beransur-ansur membangunkan kepekaan dan ataxia cerebellar Atrofi dan kelemahan otot kaki.

Dalam 90% daripada pesakit manifestasi extraneural yang nyata ialah penyakit jantung, gangguan endokrin, katarak . Oleh progresif cardiomyopathy Ia boleh menjadi kedua-dua hypertrophic dan diluaskan. Dalam senario ini, anda mengalami gejala ataxia Friedreich seperti sakit jantung, berdebar-debar, murmurs sistolik, sesak nafas . Mempunyai ciri-ciri penyakit endokrin, seperti kencing manis, hypogonadism, infantilism , Disfungsi ovari.

Peringkat lewat mempunyai ciri-ciri ataxia amitrofiey   gangguan dan sensitiviti dalam, kehilangan tendon dan refleks periosteal. Apa yang berlaku ke anggota atas. Terdapat kerosakan yang mendalam tentang fungsi motor, kerana yang seseorang kehilangan keupayaan untuk berjalan dan menjaga diri mereka sendiri. Kyphoscoliosis berkembang dengan pembentukan kecacatan bonggol tangannya. Dari manifestasi extraneural boleh, ada nystagmus, kehilangan pendengaran, atrofi optik, kegagalan fungsi organ-organ pelvis, Dementia . The cardiomyopathy progresif pada peringkat akhir penyakit adalah punca kematian di separuh daripada pesakit, biasanya kerana penyelewengan dalam sistem wayar jantung. Oleh sebab yang segera kematian sebagaimana yang kekurangan paru-paru dan komplikasi berjangkit.

Ataxia Diagnosis Friedreich ini

Tomografi berkomputer otak, yang kekal sebagai ataxias utama diagnostik tidak berkesan dalam penyakit ini, beberapa perubahan boleh didapati hanya di peringkat akhir. Ini disebabkan oleh perubahan penyetempatan tulang belakang, jadi boleh dikesan hanya ijazah sedikit atrofi otak kecil di peringkat awal, dan atrofi hemisfera serebrum, pengembangan tangki stem, ventrikel sisi dan ruang subaraknoid kedua-dua belah otak pada peringkat kemudian. Diagnosis awal ataxia Friedreich ini dihasilkan menggunakan MRI Yang membolehkan untuk mengesan atrofi saraf tunjang, dan di peringkat maju, dan atrofi sederhana teruk jambatan itu, otak kecil dan sumsum belakang oblongata. Pada peringkat awal kajian elektrofisiologi perlu dijalankan apabila kajian yang ditubuhkan tahap sensitiviti saraf kaki.

Untuk diagnosis yang lengkap dijalankan ujian tekanan toleransi glukosa, x-ray tulang belakang. Diagnosis pertama yang bertujuan untuk mewujudkan tepat diagnosis penyakit dan membezakan dari yang lain dengan gejala yang sama. Sebagai contoh, gejala ataxia Friedreich boleh menjadi sama seperti kekurangan ataxia keturunan Vitamin E . sindrom Bass Korntsveyga , Sudah penyakit metabolik yang diwarisi, seperti Penyakit Krabbe ini   dan Niemann-Pick penyakit . A gejala yang sama dan mungkin sklerosis berbilang Kecuali areflexia tendon, hypotonia dan manifestasi extraneural. Bukan khas untuk kehadiran ataxia Friedreich ini remisi dan variasi ketumpatan otak yang berlaku dalam diagnosis multiple sclerosis.

Untuk membezakan penyakit ini diberikan beberapa ujian makmal tambahan. Ujian dijalankan DNA dan pemeriksaan genetik, profil lipid darah, analisis smear darah kehadiran kekurangan vitamin E dan acanthocytes . Rawatan ataxia Friedreich ini tidak membawa kepada pemulihan penuh, tetapi pencegahan yang tepat pada masanya mengelakkan pembangunan pelbagai gejala dan komplikasi. Ataxia Diagnosis Friedreich dengan ujian DNA harus diberikan bukan sahaja kepada pesakit dan keluarga, dan untuk menentukan bahagian pusaka penyakit ini, ia adalah perlu untuk pencegahan, rawatan dan tujuan pencegahan.

Rawatan ataxia Friedreich ini

Untuk melambatkan perkembangan penyakit ini dilantik dadah siri mitokondria . antioksidan   dan ubat-ubatan lain yang mengurangkan pengumpulan zat besi dalam mitokondria.

Antioksidan yang diberikan seperti Vitamin A   dan E Dan gantian sintetik Koenzim Q 10 - Idebenone Yang menghalang proses neyrodegenrativny dan pembangunan cardiomyopathy hypertrophic. Dilantik sebagai 5 hydroxypropane Yang memberikan keputusan yang baik, tetapi ia memerlukan penyelidikan lanjut.

Secara umum, rawatan adalah gejala, ia perlu menghapuskan gejala-gejala ataxia Friedreich sebagai kencing manis . penyakit sistem kardiovaskular . Diadakan seperti pembedahan pembetulan kaki dan pengenalan toksin botulinum dalam otot spastik.

Terapi fizikal   dan fisioterapi   - Prosedur, tanpa yang merawat ataxia Friedreich adalah yang paling sering tidak berkesan. Sesi biasa memberi peluang untuk mengekalkan badan dalam keadaan yang baik dan menghilangkan kesakitan. Pesakit memerlukan penyesuaian sosial, kerana ramai terpaksa hidup dalam keadaan tidak berdaya. Kehilangan penglihatan, kemungkinan untuk bergerak bebas, kehilangan koordinasi mewujudkan gangguan psikologi yang perlu ditangani dengan bantuan profesional dan sokongan untuk keluarga.