Ogos 2, 2011

Pada masa ini, anak-anak muda sering diperhatikan dalam tingkah laku pelbagai gangguan. Ada yang dilihat hiperaktif , Walaupun orang lain - gangguan perhatian , Ketiga - hypersexuality   atau ketidakstabilan emosi , The keempat - noncriticality . Gangguan seperti dalam tingkah laku ibu bapa anak-anak muda, dan di belakang mereka - dan doktor sering mengaitkan " akil baligh "Itu saintifik dipanggil Akil baligh . Tempoh ini biasanya dilihat dalam kanak-kanak perempuan berumur 12 hingga 16 tahun dan orang muda berumur 13 hingga 17 tahun.

Jika masa berlalu, baligh lelaki dan perempuan lebih, tetapi tanda-tanda "penyakit remaja" kekal, atau sebaliknya, diperkukuhkan, ia adalah tanda-tanda yang berbeza, penyakit yang lebih serius. Biasanya, punca penyakit penurunan dalam prestasi akademik   kedua-dua di sekolah dan kemudian di sekolah tinggi, terutamanya pada tahun pertama, dan ibu bapa setiap hari lebih dan lebih sukar untuk membuat hubungan dengan dia dan yang mendampinginya, "kanak-kanak." Pada masa yang sama anak-anak muda dan wanita sering bersumpah dan kurang ajar kanan, sering bercakap dengan suara yang dibangkitkan, kadang-kadang memecah masuk ke dalam menangis, dan keadaan itu boleh rumit oleh pemergian seorang remaja dari rumah.

Jika ucapan anak muda itu menjadi tidak jelas berkordinasi sering diperhatikan, badan gegaran uncharacteristic dystonia Diwujudkan dalam bentuk pergerakan pelik anggota badan, tanda-tanda telah menunjukkan keperluan untuk rawatan awal untuk neuropathologist .

Penyakit ini pertama kali didiagnosis pada awal abad kedua puluh di dunia Barat yang pertama menyifatkan gejala saintis dan penyelidik AK Wilson Dan dalam penyelidikan perubatan domestik penyakit saraf begitu luar biasa belajar NA Konovalov Dengan nama yang telah dipanggil penyakit. Gen abnormal yang muncul dalam tubuh pesakit dan memprovokasi Penyakit Wilson Telah ditemui baru-baru ini, hanya pada tahun 1993.

Penyakit, kajian oleh Wilson dan Konovalov, disebabkan oleh mutasi Yang sering membawa kepada penurunan kepekatan protein dalam darah tserruloplazmina Bertanggungjawab untuk mudah alih Tembaga . Ini membawa kepada kekurangan bekalan tembaga setiap sel badan, dan penumpuan tak seragam di bahagian tertentu badan. Jika tubuh manusia berkumpul jumlah lebihan tembaga, menderita daripada itu nukleus lenticular daripada Diencephalon yang   dan hati .

Gejala sindrom Wilson

Manifestasi penyakit Wilson mungkin dua kali ganda, terutamanya berbeza dengan ketara debut dalam setiap satu daripada dua bentuk. Jika patologi menjejaskan hati, pesakit boleh berkembang kemudian sirosis Dan, jika bentuk sindrom saraf Wilson terjejas otak kecil   dan korteks . ganglia basal . Untuk bentuk neurologi manifestasi ciri penyakit Wilson gegaran   dan grimacing, pergerakan choreiform daripada anggota badan, kemunculan ataxia, sesetengah pesakit sering diperhatikan sawan .

Penyakit pilihan Wilson yang memberi kesan kepada hati, biasanya mula berkembang di kalangan remaja dengan hanya usia sebelas. Bentuk saraf biasanya muncul selepas umur sembilan belas, apabila baligh sudah berakhir, tetapi sesetengah pesakit penyakit Wilson tidak berkembang di muda, dan dalam Pension   atau umur pra-persaraan .

Gangguan saraf dan hati pada masa yang sama akan ditunjukkan berkenaan dengan frekuensi yang sama, jika tiada terapi perubatan moden di kalangan pesakit yang berkembang pesat kedua-dua bentuk patologi. Biasanya, peringkat awal penyakit Wilson, ciri-ciri gangguan mental , Tetapi walaupun rawatan psikiatri lama tidak berkesan dan sia-sia. Selalunya, kemunculan penyakit ini mempunyai ciri-ciri gejala seperti bagaimana Wilson demam   dan kerosakan sendi , Kejadian anemia hemolitik .

Hal melimpah-limpah tembaga dalam badan, ciri sindrom Wilson menyebabkan comorbidities seperti kencing manis   dan sirosis . aneurisme   - Perubahan patologi dalam saluran darah, Anemia Fanconi ini , Manifestasi yang menyerupai riket Walaupun aterosklerosis membangun dengan pesat.

Diagnosis sindrom Wilson

Untuk mengenal pasti sindrom Wilson untuk berbuat terperinci ujian darah Untuk memeriksa tahap badan Tembaga . seruloplasmin . Zink . Tetapi bagi yang berkualiti tinggi ujian darah diagnostik tidak mencukupi, kerana sering semua tembaga yang terkumpul terkumpul dalam badan tidak berada dalam darah, dan mendalam dalam tisu dan di dalam darah daripada jumlah itu, sebaliknya, jauh lebih rendah daripada biasa. Pesakit yang mengalami bentuk hepatik sindrom Wilson, sering menonjol kononnya enzim hepatik Jika pada masa itu ia telah melanggar buah pinggang. Gejala sindrom Wilson penampilan nyata dan masalah penglihatan cincin kornea , Yang dapat mengesan kehadiran hanya pakar mata menunjukkan lebihan tembaga di dalam badan.

Rawatan bagi sindrom Wilson

Untuk rawatan sindrom Wilson kini aktif digunakan D - penicillamine Seperti yang diketahui dan dipanggil kuprenil . Keberkesanan rawatan mungkin hanya dengan terapi yang bertujuan untuk mengurangkan kuprum dalam badan, bermula di peringkat awal pembangunan Sindrom Wilson , Dengan lanjutan penyakit itu tidak boleh menjadi rawatan penuh.

Untuk mengelakkan perkembangan selanjutnya memerlukan pemantauan berkala, yang membolehkan untuk mengenal pasti dengan betul kandungan dalam badan zink, tembaga dan seruloplasmin peringkat. Keperluan untuk diagnosis biasa sindrom Wilson, diperiksa oleh doktor hendaklah disertakan bersama satu contoh darah yang tepat pada masanya kepada analisis biokimia dan umum, pesakit memerlukan pengawasan yang berterusan daripada doktor dan pakar neurologi.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom, sindrom rawatan biasa Wilson dadah kelakuan D-penicillamine Ia membantu untuk berasa hampir normal, menjalani kehidupan yang penuh, walaupun bekerja. Tetapi penggunaan dadah dalam sesetengah pesakit disertakan dengan kesan sampingan seperti sindrom lupus seperti   ( systemic lupus erythematosus ) loya . sindrom nefrotik . pemphigus .